Genetická porucha lidí narozených bez otisků prstů zvaná adermatoglyfie je extrémně vzácné onemocnění, které nezpůsobuje žádné problémy – kromě občasných potíží s úřady.
V roce 2007 cestovala mladá turistka se švýcarským cestovním pasem do Spojených států amerických. Dostala se ale do potíží při vstupu na území USA přes běžnou imigrační kontrolu, protože tamní úředníci zjistili, že nemá žádné otisky prstů. Byli velice překvapení, protože takový jev ještě nezaznamenali.
Lékař vyšetřovatelem
Tenkrát kontaktovala švýcarského dermatologa Petera Itina jeho mladá krajanka s neobvyklým problémem: měla potíže se vstupem do USA, protože neměla žádné otisky prstů. Americké předpisy vyžadují, aby všem nerezidentům byly při vstupu do země odebrány otisky prstů, a tak byly úřady zmateny, když žena řekla, že se s žádnými prostě nenarodila.
Když se dr. Itin podíval na případ, zjistil, že osm dalších členů širší rodiny ženy se také narodilo bez otisků. Nakonec ve spolupráci s izraelským dermatologem profesorem Elim Sprecherem a dalšími kolegy, Itin vystopoval tři další nepříbuzné rodiny, kteří trpěli adermatoglyfií, kterou nazvali „nemoc zpomalující přistěhovalectví“. Úspěšně pak roku 2011 lokalizovali odpovědnou mutaci jediného genu.
Nikdo stejné, někdo žádné
Otisky prstů se vyvíjejí u ještě nenarozeného dítěte, tedy plodu, který je asi 24 týdnů starý. Během života se již nemění. Jsou funkcí, pomocí které lze lidi identifikovat. Dokonce i dvojčata mají různé otisky prstů, ale ne každý na světě je má. Na světě existuje několik lidí, kteří se narodili s genetickou odlišností, která způsobila, že nemají vůbec žádné otisky. Takový stav je způsoben genetickou mutací. Podle vědců existují na Zemi pouze čtyři rodiny, jejichž členové nemají otisky prstů.
I daktyloskopie je krátká
„Je to mimořádně vzácný jev,“ říká profesor Sprecher, který je jedním z mála lékařů na celém světě, kteří se s touto nemocí setkali. „Obecně z filmů slyšíme jen o zločincích, kteří se snaží nechat si odstranit otisky prstů, ale nikdo o této nemoci neslyšel, takže si myslím, že to je důvod, proč to orgány hraniční kontroly tak znepokojuje.“
Polštářky prstů lidí s adermatoglyfií jsou zcela ploché – nemají žádné papilární linie, nic z vyklenutých nebo smyčkových hřebenů, které charakterizují otisky prstů prakticky všech lidí. Jinak jsou však lidé s tímto onemocněním zcela zdraví, s mírně sníženým počtem potních žláz. Existují další genetické poruchy (včetně NFJS a dermatopathia pigmentosa reticularis ), které vedou k chybějícím otiskům prstů, ale také způsobují mnohem závažnější zdravotní dopady, jako jsou tenké, lámavé vlasy a zuby.
Za vším hledej geny
Pro Sprechera a Itina představovala skutečnost, že se zcela zdravý člověk může nějakým způsobem narodit bez otisků prstů, hádanku. Poté, co našli další tři skupiny příbuzných lidí se stejným onemocněním, měli podezření, že to má genetickou příčinu.
Když sekvenovali DNA 16 členů rodiny (devět s adermatoglyfií a sedm bez ní), jejich tušení se ukázalo jako správné. Všichni v první skupině měli mutaci v oblasti DNA, která kóduje protein zvaný SMARCAD1 , zatímco druhá skupina měla normální formu genu. Zjistili, že kratší, mutovaná verze genu zasahuje do způsobu, jakým je RNA spojena dohromady – což je zásadní krok v procesu použití genu k produkci proteinu – což zabraňuje správnému vytvoření proteinu.
Bangladéšské rodinné prokletí
Již několik generací mužů v rodině Sarkerových v Bangladéši se rodí bez otisků prstů. Bříška jejich prstů zcela postrádají papilární linie a jsou vlastně téměř dokonale hladká. Současná generace se kvůli tomu potýká s nečekanými obtížemi. Cestování do zahraničí jim je prakticky zapovězeno, protože úřady jim bez otisků nevystaví cestovní doklady nebo po dlouhém dokazování a dobrozdáních to trvá několik let.
Podmínkou pro vystavení řidičského průkazu nebo nákupu telefonní SIM karty v Bangladéši je taktéž otisk prstu. Při práci v zemědělství dostávají Sarkerovi pravidelně pokuty, protože nesplňují požadavky na vydání licence. Nadějí pro rodinu je nový druh národního průkazu vydávaného bangladéšskou vládou. Novinka využívá modernější biometrická data – sken sítnice a technologii pro rozpoznávání obličeje.
Stále není jasné, jak přesně se tento protein podílí na vývoji otisků prstů, což je proces, který se děje v děloze. Vědci se domnívají, že by to mohlo hrát roli při pomoci kožním buňkám plodu skládat se přes sebe a vytvářet hřebeny otisků prstů, ale k otestování této myšlenky jsou zapotřebí další studie. To proto, že i když se s otisky setkáváme každý den, vědci obecně provedli extrémně malý výzkum toho, jak se otisky normálně tvoří.
Objevy díky poruchám
Adermatoglyphia však poskytuje neočekávaný pohled do procesu vývoje. „Tento stav nám ve skutečnosti pomohl nahlédnout do mechanismů, které regulují tvorbu otisků prstů. Nebýt této nemoci, nikdy bychom nevěděli, že s tím má něco společného tento gen,“ říká Sprecher. „Někdy díky studiu mimořádné poruchy získáte vhled do běžných aspektů naší biologie.“
Ačkoli vědci nevědí, jaké funkce mají otisky prstů, někteří říkají, že zvyšují schopnost držet předměty v rukách. Lidé, kteří se narodili bez otisků, často nedisponují takovou přilnavostí k uchopení věcí.
Adermatoglyphia je onemocnění, které postihuje nejen lidské prsty, ale také dlaně a chodidla. Lidé s tímto onemocněním se často normálně nepotí. Díky tomu nemůže jejich tělesné teplo uniknout ven z těla, proto jim častěji hrozí riziko mozkové mrtvice . Takový pacienti mají často i jiné kožní problémy.
Zdroj: www.smithsonianmag.com/science-nature, www.science.org, www.bbc.co.uk. Náhledová fotografie: Getty Images
